بررسی جهش های ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای فامیلی در استان چهار محال و بختیاری

thesis
abstract

چکیده: مقدمه: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است و با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (در پلاسما) ، لیپید در تاندون و رگها تجمع می یابد. این بیماری با آترواسکلروز نابهنگام و افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی (chd ) همراه می شود. هایپرکلسترولمیای فامیلی به همراه جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr ) ایجاد می شود. از اهداف این مطالعه بررسی تغییرات ژن ldlr در گروهی از بیماران استان چهارمحال و بختیاری بود. مواد و روشها: در این مطالعه 57 نمونه بیمار ( میانگین سنی 86/12 ± 26/53 ) با استفاده از روش آسان و بر اساس معیار جهانی ثبت simon broome انتخاب گردیدند. dna ژنومی این بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج گردید. سپس بر روی نمونه های مورد مطالعه با استفاده از روش pcr-sscp وجود تغییرات در پروموتر و اگزون های شماره 1 ،3 ،5 ،11 ،13 ، 15 ،16 ، 17 و 18 مورد بررسی قرار گرفت. همچنین برای اگزون های شماره 3 ،11و15 شرایط heteroduplex analysis نیز اعمال شد. با انجام تکنیک های فوق موارد مشکوک شناسایی شد و سپس توالی یابی مستقیم dna انجام گردید. نتیجه گیری: در این مطالعه دو تغییر در ژن ldlr شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283t>a و پلی مورفیسم 1959t>c که به ترتیب در 1و 9 فرد مبتلا به fh شناسایی گردید. در پروموتر و اگزون های 1، 5، 11، 15، 16، 17، 18 تغییرات بیماری زایی مشاهده نگردید. نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن ldlr در ایجاد fh در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد fh در این منطقه نقش دارند.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهشهای ۹ اگزون ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپر...

full text

بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگز...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

بررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین B (ApoB-100) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023